Az emlőrák örökletes. Milyen szerepet játszik az öröklött hajlam a mellrák kialakulásában?
A mellrák öröklődő típusaiban a BRCA1 és a BRCA2 gének hibája van jelen, így ha családjában rendszeresen és ismétlődően előfordult a betegség, érdemes molekuláris diagnosztikai vizsgálatot végeztetnie az öröklődő jelleg tisztázása érdekében. HER2-pozitív emlőrák A HER2 felsokszorozódása esetén a gén a normálisnál több példányban van jelen az örökítőanyagban, ami a HER2-fehérje fokozott mértékű termelődését eredményezi.
A HER2 megsokszorozódását többféle módszerrel is ki lehet mutatni, a szövettani vizsgálatnál azonban néha megbízhatóbb eredményt ad és ilyenkor kötelező is elvégezni a génvizsgálatot. A KPS Diagnosztika laborjában ezt a lehető legnagyobb pontossággal végezzük.
A HER2-pozitív emlőrákok célzott kezelésére a már hazánkban is törzskönyvezett monoklonális antitest alkalmazása vezethet eredményre. Emellett klinikai vizsgálatokat végeznek egy olyan gyógyszerrel is, amely — egy másik fajta tirozin-kináz-gátlóhoz hasonlóan — mind a HER2, mind pedig az EGFR fehérjék tirozin-kináz enzimeit képes egyidejűleg gátolni.
EGFR A háromszorosan negatív az emlőrák örökletes olyan emlőtumorok, amelyekben sem az ösztrogén, sem a progeszteron receptorai, sem pedig a HER2-fehérje nincsen jelen. Ez a típus emiatt nem kezelhető azokkal a gyógyszerekkel, amelyek a két említett hormonreceptort gátolják hormonkezelésés nem adható HER2-ellenes célzott kezelés sem, hiszen HER2-negatív daganatról van szó.
Ilyenkor jelenthetnek reményt az EGFR-gátló készítmények, hiszen a legutóbbi kutatási eredmények alapján az EGFR a háromszorosan negatív mellrákok egy részében is mutáns változatban van jelen.
Ez a génhiba szintén előfordul a mellrák egyes típusaiban, így a hibás enzimtermékre, az ALK-ra anaplasztikus limfóma kináz ható célzott szer ezekben az esetekben is hatékony lehet. Ismert ugyanis, hogy döntően ennek a két génnek a hibás változatai felelősek a betegség öröklődő formájának kialakulásáért.
Az öröklődő emlőrák lehetőségét kizáró vagy megerősítő molekuláris diagnosztikai vizsgálat javasolt az abban esetben, ha: Önt emlőrákkal diagnosztizálták, és korábban legalább 2 családtagjánál előfordult már mellrák; Önnél a mellrák invazív formája jelent meg, és még nem múlt el 40 éves; Az Ön családjában korábban már kimutatták a BRCA1 az emlőrák örökletes a BRCA2 mutációját. Jelentkezés molekuláris diagnosztikai vizsgálatra Annak kiderítésére, hogy jelen van-e Önnél olyan mutáció, amely alapján már valószínűsíthető egy gyógyszer hatékonysága, molekuláris diagnosztikai vizsgálatot végzünk.
- Az örökletes emlőrák gyakorisága, felismerése és kezelése Az örökletes emlőrák gyakorisága, felismerése és kezelése Kérjük, értékelje Ajánlom a Facebookon Az emlőrákok esetében — hasonlóan a rosszindulatú daganatok más típusaihoz — legtöbbször lehetetlen megmondani, hol van az a pont, amikor a sejtek a normális szabályozás alól kikerülve kontrollálatlan növekedésbe és szaporodásba kezdenek.
- Hpv vírus zene
- Az emlőrák ezzel a magyar nők leggyakrabban előforduló daganata.
- DeltaGene diagnosztika - Mell és petefészekrák
- Email küldése A BRCA-gének és az emlőrák Napjainkban már több tucat génről ismert, hogy hibájuk emlő- és petefészekrákra hajlamosít.
- BRCA-mutáció vizsgálat - Istenhegyi Géndiagnosztika
Előzetesen egy konzultáció keretében átnézzük leleteit, válaszolunk kérdéseire, felmérjük, hogy mely mutációk vizsgálatára lehet szükség. Konzultációnkra az alábbi linken kattintva jelentkezhet:.
Teljes emlőeltávolítás utáni emlőhelyreállító műtét Életkor, mint kockázati tényező Az emlőrák előfordulásának kockázata az életkor előrehaladtával nő. Az előfordulás gyakoriságának növekedése azonban már a Családi előfordulás Megfigyelések bizonyítják, hogy annak a nőnek az esetében, akinek nagyanyja, anyja, nővére emlőrákos mellrákos volt, lényegesen megnő a mellrák kialakulásának kockázata. Még nagyobb a kockázat, amennyiben a rokonok esetében a menopauza előtt alakult ki az emlőrák.
